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用 AI 就能預測遺傳疾病!杜奕瑾偕醫界推「基因分析 PTT」,協助醫生邁向精準醫療

2019.01.31
合作轉載

台灣人工智慧實驗室(Taiwan AI Labs)和微軟共同推出 AI 基因分析平台「TaiGenomics」,強調能幫醫師爬文獻、分析比對數據。創辦人杜奕瑾認為,這會是台灣邁入精準醫療時代的關鍵轉變。

數位時代/吳元熙

2018 年 12 月初,台灣人工智慧實驗室(Taiwan AI Labs)展現和台北醫學大學附設醫院合作的「AI 預測敗血症」短期成果,準確率超過 85%。搶在 2018 年結束之前,這群人工智慧專家再次拋出驚喜,與台灣微軟共同推出 AI 基因分析平台「TaiGenomics」。這一次,他們想改變什麼醫療現況?

「 未來的醫療,應該是基於一個人的遺傳基因、生活習慣、環境,去做到不同疾病預測及診斷。 」台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾說。

基因分析能做精準治療,杜奕瑾推 AI 平台幫台灣加速

杜奕瑾理想的「精準醫療(Precision Medicine)輪廓,源自前美國總統歐巴馬在 2015 年所提出,近年來不斷在歐洲、亞洲獲得迴響。簡單來說,目標是讓所有患者得到最分眾、準確的治療方式,因為同一款藥物,不見得適用所有罹患肺癌的病人,更嚴重的是,有些人甚至會因此產生嚴重副作用。

儘管影響致病的原因有先天與後天之分,但醫界一直對於「人體密碼」與疾病的關聯性高度重視。尤其是 2013 年時,好萊塢女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)發現自己有家族遺傳的乳癌基因,決定進行預防型切除手術,讓分析基因成為顯學。

「基因,並不見得是影響治病的全部因素,也可能會受到環境影響而改變。但確實有越來越多的醫療行為需要『了解基因』,」台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說。

他舉例,像是 2015 年全球首度發現,當醫師以藥物治療甲狀腺亢進時的嚴重併發症(顆粒性白血球低下)與兩個人體危險基因有關;台大醫院最近甚至將投稿期刊,認為「遺傳性聽損」有超過 80 個以上的可能致病基因。

「傳統分析定序一個基因的價格,約需要一萬元,要分析完 80 個基因,得要 80 萬;現在的次世代定序,雖可以在 3 萬元左右一次做完分析,但人體有大概 400 至 500 萬個基因變異點,哪些會影響身體功能,得花大量的時間來研究。」陳沛隆解釋。

過往在沒有 AI 協助時,第一線醫療人員或基因研究人員最大的挑戰在於:用醫學專家等級的人力進行基因定序、分析、比對基因變異與疾病表徵等過程將花費大量時間及鉅額費用,且大多只能分析部分基因,難以達成人體超過兩萬個基因的「全基因體分析」。

AI 爬醫學文獻、比對數據,讓基因分析更容易

正如同杜奕瑾當年打造 PTT,延伸出各式各樣的「個版」,帶動使用者討論風氣,累積多元且豐富的文字內容。這次推出的基因分析平台,會自動閱讀文獻、爬梳網路上公開的兩百萬篇醫療期刊與資料庫,把最新資訊提供給臨床醫師。

特別的是,「AI 鄉民」能夠幫助醫師完成基因體註解與基因變異致病性預測,透過深層神經網路來解釋包含:分子交互作用、基因網路、調控機制等生資料。「除了遺傳疾病,藥物反應與癌症基因體都有大量的資料需要 AI 幫忙建立關聯網路與預測模型。」國立臺灣大學生物產業機電工程學系教授陳倩瑜表示。

台灣人工智慧實驗室除了找上台大醫師、生物機電教授組成團隊,也希望讓 AI 基因分析平台能真正普及,因此將系統建立在微軟 Azure 雲端,減輕分析過程的資料負擔。

「光是一個人的基因檔案,容量就超過 100GB。」台灣人工智慧實驗室產品經理林盈宏強調,過去做全基因體定序,需要編碼與程式背景才能進行,再加上基因檔案龐大,又需要儲存與電腦運算能力,導致很多醫生、專家,空有檢體卻沒有工具能協助分析。

因此,TaiGenomics 主打模組化拖曳模式,能選擇特定個人資料、基因,串出分析流程,自動得到報告與基因比對結果。

不過,杜奕瑾的 AI 基因計畫仍有挑戰。陳沛隆認為,「要透過數據分析比對出疾病與基因變異的關聯性,檢體至少要十萬個,甚至上百萬才行。」另外,團隊也希望透過醫療資料,比對個人患病史和使用藥物等資訊,才能提升分析報告的準確性。

「雖然只在起步,卻是台灣重要的一刻。」杜奕瑾有信心地說。

全文轉載自數位時代,原文標題:杜奕瑾與他的AI夥伴,打造台灣基因分析「PTT」

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